კიბოს რისკის მატარებელი გენური გამოკვლევები

BBC-ი კიბოს რისკის მატარებელ გენურ გამოკვლევებზე სტატიას გვთავაზობს.

ჩვენ, ყველას გვაქვს სიმსივნისგან დამცავი გენები - ისინი ასწორებენ დნმ-ის ნებისმიერ დაზიანებას, რომელიც ბუნებრივად თან სდევს უჯრედების გაყოფას.
ასეთი გენების თანდაყოლილი მუტაციები საგრძნობლად ზრდიან სიმსივნის განვითარების რისკს, რადგან შეცვლილი გენები ვეღარ ასწორებენ დნმ-ის დაზიანებულ უბნებს, დეფექტური ადგილები დაგროვდებიან და საბოლოოდ სიმსივნის ფორმირებამდე მივალთ.

BRCA1 და BRCA2 არის ორი მაგალითი იმისა, თუ როგორ იზრდება სიმსივნის რისკი გენის მუტაციისას. სახეშეცვლილი BRCA გენის არსებობა ქალში ზრდის სარძევე ჯირკვლის კიბოს და საკვერცხის კიბოს რისკებს. ეს იყო მიზეზი, რის გამოც ანჯელინა ჯოლიმ სარძევე ჯირკვლების მოკვეთა გადაწყვიტა. ისინი ასევე ზრდიან მამაკაცის სარძევე ჯირკვლის კიბოს და პროსტატის კიბოს განვითარების რისკს.
მაგრამ, მხოლოდ შეცვლილი BRCA გენები არ არიან სიმსივნის გამომწვევნი. მეცნიერებმა აღმოაჩინეს 100-ზე მეტი გენი, რომელიც ასოცირდება სარძევე ჯირკვლის, პროსტატისა და საკვერცხის სიმსივნესთან. ცალ-ცალკე ეს გენები მხოლოდ მცირედად ზრდიან სიმსივნეების რისკს, თუმცა მათი კომბინაცია შეიძლება გულისხმობდეს მკვეთრად გაზრდილ რისკს.თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს აქვს სიმსივნის მაღალი რისკის მატარებელი გენი, როგორიც არის შეცვლილი BRCA1, ის შეიძლება შვილს მემკვიდრეობით გადაეცეს.პროფესორმა გარეტ ევანსმა, რომელმაც მანჩესტერის უნივერსიტეტის ფონდის კვლევა ჩაატარა, ამბობს, რომ BRCA- ის მქონე ქალებში ძუძუს კიბოს რისკი 30% -დან 90% -მდეა.

რას მოიცავს გენეტიკური ტესტირება
არსებობს მისი ორი საფეხური:
1. ნათესავს, რომელსაც აქვს სიმსივნე უნდა ჩაუტარდეს კვლევა და დადგინდეს აქვს თუ არა სიმსივნის რისკის გამომწვევი კონკრეტული გენი (ეს უნდა მოხდეს იქამდე, სანამ რომელიმე ჯანმრთელ ნათესავს ჩავუტარებთ გენეტიკურ ტესტირებას). შედეგები იქნება დაახლოებით 4-8 კვირის შემდეგ.
2. თუ ნათესავის შედეგები არის დადებითი, ამის შემდეგ თქვენც შეგიძლიათ ჩაიტაროთ ანალიზი, რომ ნახოთ არის თუ არა ეს გენი თქვენთანაც გამოვლენილი.გენეტიკური ტესტირების ცენტრში სისხლის ტესტის გასაკეთებლად თან უნდა იქონიოთ თქვენი ნათესავის ტესტის პასუხები. თქვენი პასუხები იქნება სისხლის აღებიდან 2 კვირის განმავლობაში, თუმცა ეს შეიძლება არ იყოს შესაძლებელი პირველივე მისვლისას.
სარძევე ჯირკვლის კიბოს საქველმოქმედო ცენტრი გვაწვდის ინფორმაცის იმის შესახებ, თუ რატომ არის მნიშვნელოვანი ეს ორი საფეხური:"თავდაპირველად დაავადებული ნათესავის გენის გამოკვლევის გარეშე, ჯანმრთელი ადამიანის გამოკვლევა იგივეა, რაც პატარა შეცდომის მოსაძებნად მთელი წიგნის კითხვა, როდესაც არ იცი სად არის შეცდომა და არც ის იცი, საერთოდ არსებობს თუ არა იგი.“წინასწარი ტესტი არის კი ჰგავს სიტუაციას, როდესაც იცი რომელ გვერდზეა შეცდომა და რომელ ხაზზე, ასე ბევრად მარტივია მოძებნა.როდესაც შესაძლებელია დაავადებული ნათესავების გამოკვლევა, BRCA1 და BRCA2ტესტების სრულფასოვნად ჩატარების შემთხვევაში, არსებობს დაახლოებით 10%-იანი შანსი დაავადებული გენის აღმოჩენისა. ეს მაჩვენებელი ნიშნავს, რომ არსებობს ძალიან ძლიერი ოჯახური ისტორია დაავადების განვიტარებისთვის. ანალიზებს სჭირდება 4-დან 8 კვირამდე, მაგრამ ეს არ არის სრულად პრედიქტიული ნეგატიური ტესტი, ამიტომ უარყოფითი პასუხის შემთხვევა არ გამორიცხავს პრობლემას მთლიანად, რადგან დაავადება შესაძლებელია სხვა გენიტაც განვითარდეს.

0

ავტორი: